又稱Pierre-Marie共濟(jì)失調(diào)、Nonne-Marie綜合征、Marie硬化、Menzel型遺傳性共濟(jì)失調(diào)、Marie型遺傳性共濟(jì)失調(diào)(Marietypeofhereditaryataxia)、痙攣性共濟(jì)失調(diào)(spasticataxia)、遺傳性小腦硬化。本征為一種遺傳性共濟(jì)失調(diào),通常呈常染色體顯性遺傳。1...[繼續(xù)閱讀]

    兩側(cè)前島蓋綜合征是由于兩側(cè)前島蓋病變引起,臨床上以面-咽喉-舌-乳突部雙癱為特征。此綜合征較罕見(jiàn),1988年Tohgi曾報(bào)道1例?！静∫颉恳阅X部血管病變?yōu)橹?腦血管造影示中央溝周圍動(dòng)脈閉塞,病變累及兩側(cè)額葉島蓋下部表面鄰近白質(zhì)...[繼續(xù)閱讀]

    又稱多營(yíng)養(yǎng)不良性智力發(fā)育不全。于1961年由Harris首先描述。1963年Sanfilippo報(bào)道8例并通過(guò)尿中測(cè)出硫酸乙酰肝素而證實(shí)。本型的特點(diǎn)是軀體無(wú)明顯異常而可有重度進(jìn)行性智能發(fā)育不全,多發(fā)生在入學(xué)年齡。此外,有運(yùn)動(dòng)功能亢進(jìn)攻擊行...[繼續(xù)閱讀]

    這是一組表現(xiàn)奇特的肌張力障礙的癥候群,十分相似于酚噻嗪類藥物引起的肌張力障礙?！静∫颉可胁磺宄？赡芤蚋腥灸撤N病毒的某些代謝產(chǎn)物或因其引起的變態(tài)反應(yīng),造成基底節(jié)中多巴胺能與膽堿能神經(jīng)平衡失調(diào)而引起臨床癥狀。...[繼續(xù)閱讀]

    本征系一不明原因的假性腹部隆突征,又稱癔病性腹部膨隆(hystericabdominalbloasting),1872年Simpson首先記述?！静∫颉坎磺?。通常與許多精神狀態(tài)的妊娠妄想癥狀有關(guān)。【臨床表現(xiàn)】本征多發(fā)生在女性,也偶見(jiàn)于男性,如庫(kù)伐德(Couvade)即一種...[繼續(xù)閱讀]

    又稱Gaucher-Schlagenhaufer綜合征、葡萄糖腦苷脂沉積病(glucocerebrosidelipido-ses)、葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipoidosis)、家族性脾貧血(familialsplenica-nemia)。是腦脂質(zhì)沉積病中最常見(jiàn)的一種,根據(jù)發(fā)病年齡可分為嬰兒型、少年型和成人型...[繼續(xù)閱讀]

    又稱頸動(dòng)脈炎(carotidarteritis)、血管性頸痛(vascularneckpain)。由于頸動(dòng)脈病變引起同側(cè)頸部發(fā)作性疼痛,伴頸動(dòng)脈壓痛和局部軟組織腫脹的一種血管性綜合征。1932年Fay命名為頸動(dòng)脈痛綜合征,1977年Raskin等發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與偏頭痛有關(guān),我國(guó)19...[繼續(xù)閱讀]

    又稱側(cè)弓反張(pleurothotonos),是抗精神病藥物的一種不良反應(yīng)。表現(xiàn)為肌張力障礙,軀干向身體一側(cè)強(qiáng)直性彎曲,伴輕度后旋,缺乏其他伴隨的肌張力障礙癥狀。在不中止神經(jīng)阻滯劑的情況下通常難以治療。1972年,Ekbom等發(fā)表了作為丁酰苯...[繼續(xù)閱讀]

    異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良綜合征(GreenfieldSyndrome),又稱Greenfield綜合征,是腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良疾病中最常見(jiàn)的一型。表現(xiàn)為多種彌散性腦損害癥狀,包括精神癥狀。成年型可以精神癥狀為首發(fā)。本病最先由Greenfield于1933年報(bào)道,認(rèn)為本病是一種...[繼續(xù)閱讀]

    又稱腦皮層齒狀核黑質(zhì)變性伴神經(jīng)原色素缺乏綜合征(corti-codentationigralde-generationwithneuronalachromasiasyndrome)。是一種累及大腦皮質(zhì)黑質(zhì),Louys體和齒狀核的變性疾病。系1968年由Rebeitz等首先描述,是一種少見(jiàn)的綜合征。國(guó)內(nèi)1990年陳蓓等曾報(bào)...[繼續(xù)閱讀]