性發(fā)育可分胚胎期性分化和青春期生殖器官、第二性征及生殖功能發(fā)育二個(gè)過程。性分化性分化在卵子受精時(shí)開始,Y染色體決定胚胎的基因性別。在Y染色體短臂上H-Y基因的控制下,原基生殖腺的髓層細(xì)胞迅速增殖,吸引并包圍生發(fā)細(xì)胞...[繼續(xù)閱讀]

    驚厥是小兒疾病中常見癥狀之一,為大腦功能暫時(shí)紊亂,表現(xiàn)為全身或局部肌肉的抽搐,常伴意識(shí)喪失。小兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育未成熟,興奮容易擴(kuò)散,故于同樣刺激條件下小兒易出現(xiàn)驚厥。另外,引起驚厥的原因如產(chǎn)傷、先天性代謝異常、腦...[繼續(xù)閱讀]

    腦穿通畸形由先天發(fā)育異?；蚝筇煲蛩厮?腦室呈囊樣膨大,嚴(yán)重者腦室膨出延及腦的蛛網(wǎng)膜。由先天發(fā)育畸形所致者,常為二側(cè)性。腦實(shí)質(zhì)內(nèi)有一裂縫或漏斗狀囊腔,漏斗之頸部與側(cè)腦室相通,病變常于大腦中動(dòng)脈分布的Sylvia溝?；純?..[繼續(xù)閱讀]

    發(fā)病可能與鐵和類脂質(zhì)代謝紊亂有關(guān),為家族性遺傳性疾病。蒼白球、黑質(zhì)及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有變性,髓鞘脫失,膠質(zhì)細(xì)胞增生,有大量鐵鹽和類脂質(zhì)沉著。約10歲左右發(fā)病,四肢強(qiáng)直或伴有震顫及手足徐動(dòng)。智能落后,常伴錐體束征。少數(shù)病人...[繼續(xù)閱讀]

    結(jié)締組織病曾稱膠原性疾病,或統(tǒng)稱為風(fēng)濕類疾病,系結(jié)締組織廣泛性、炎性病變和纖維蛋白樣物質(zhì)沉積所致.近年來本病范圍較前擴(kuò)大,有風(fēng)濕熱、幼年類風(fēng)濕病、全身性紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病(后三者癥狀混合出現(xiàn)時(shí)亦稱混合性結(jié)...[繼續(xù)閱讀]

    單純性腎病又稱特發(fā)性腎病綜合征、類脂性腎病,小兒時(shí)期特別是幼兒期最為多見,約占小兒原發(fā)性腎病的80%。腎臟活組織免疫熒光檢查于腎小球內(nèi)找不到免疫球蛋白和補(bǔ)體,但T細(xì)胞功能異常(白細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)陽性等),說明本病與細(xì)...[繼續(xù)閱讀]

    復(fù)發(fā)性腮腺炎多見于嬰兒與兒童時(shí)期,腮腺腫大反復(fù)發(fā)作,每年可反復(fù)發(fā)作十?dāng)?shù)次。其原因大致可歸納如下,①過敏性腮腺炎:常有過敏史。多為雙側(cè)性,腫大的腺體觸之松軟,無痛。涎液清亮,培養(yǎng)多無細(xì)菌生長。發(fā)作時(shí)周圍血象及唾液中...[繼續(xù)閱讀]

    呈常染色體隱性遺傳,于腫脹的神經(jīng)細(xì)胞中有粘多糖和?；拾贝?ceramide)沉積?；純荷L發(fā)育遲緩,智能差,肌張力低,聲音嘶啞,喉喘鳴,呼吸困難。貧血、肝臟腫大。四肢關(guān)節(jié)腫脹。皮膚、皮下組織與關(guān)節(jié)周圍軟組織可見有質(zhì)地堅(jiān)硬的...[繼續(xù)閱讀]

    18-三體綜合征為比較常見的常染色體疾病,1960年由Edward等首先描述,故又稱Edward綜合征。新生兒發(fā)病率約為0.2‰,母親年齡過輕或過大所生嬰兒,發(fā)生機(jī)會(huì)增加;男女發(fā)病率之比約為1∶4,男性胎兒較易早期死亡。染色體核型約80%的病人為...[繼續(xù)閱讀]

    晶體后纖維增生癥是新生兒氧中毒表現(xiàn)之一,主要發(fā)生于早產(chǎn)兒、體重低于1500g者尤易發(fā)病,故又名早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病。大部分患兒的發(fā)病與在生后10～14天內(nèi)接受高濃度氧治療有關(guān)。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜血管發(fā)育尚未完善,對高濃度氧極敏感。...[繼續(xù)閱讀]