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Farber綜合征
兒科學(xué)

        呈常染色體隱性遺傳,于腫脹的神經(jīng)細(xì)胞中有粘多糖和酰基鞘氨醇(ceramide)沉積?;純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩,智能差,肌張力低,聲音嘶啞,喉喘鳴,呼吸困難。貧血、肝臟腫大。四肢關(guān)節(jié)腫脹。皮膚、皮下組織與關(guān)節(jié)周圍軟組織可見有質(zhì)地堅(jiān)硬的    (共 123 字)     [閱讀本文] >>

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