本征又名Siemen綜合征、Crist-Siemen-Touraine綜合征。病因不明,呈不規(guī)則伴性隱性遺傳,以外胚層發(fā)育障礙為其特點。男性患者較多,生后即出現(xiàn)癥狀。智能發(fā)育落后。由于汗腺發(fā)育障礙,外貌丑陋。前額和下頜突出。雙頰部塌陷,鞍狀鼻,唇...[繼續(xù)閱讀]

    糾正型大血管錯位又稱左型大血管錯位,為較少見的心臟畸形,部分屬青紫型先天性心臟病,男略多于女。于胚胎發(fā)育時,原始心血管不向右而向左兜圈,動脈總干分隔時則仍正常右轉,結果解剖的左心室于右連接右心房與右后的肺動脈;右...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒呼吸暫停是指新生兒呼吸調(diào)節(jié)中樞功能不協(xié)調(diào)而出現(xiàn)呼吸暫時休止10秒鐘。多見于新生兒(尤以早產(chǎn)兒)出生4天后或于入睡時呼氣相的一剎那,隨日齡增長呼吸中樞功能日趨協(xié)調(diào)而不再出現(xiàn)。若于生后初4天內(nèi)發(fā)生常提示新生兒有...[繼續(xù)閱讀]

    垂體性巨人癥與肢端肥大癥是垂體前葉持久分泌過多的生長激素,使骨胳、軟組織、內(nèi)臟生長過度及代謝改變所產(chǎn)生的體格生長異常,可伴腦垂體瘤癥狀。引起生長激素分泌過多的原因多為垂體前葉嗜酸細胞腺瘤;也有繼發(fā)于下丘腦腫...[繼續(xù)閱讀]

    本征特點是重度貧血,周圍血出現(xiàn)幼稚紅細胞,骨髓內(nèi)幼稚紅細胞無限制增殖,常與粒細胞性白血病同時存在。故稱紅白血病。臨床觀察發(fā)現(xiàn)有初期骨髓內(nèi)紅細胞系增生;繼而紅細胞系與粒細胞系增生異常;最后骨髓全細胞增生的三個不同...[繼續(xù)閱讀]

    腹腔穿刺適用于取腹水協(xié)助診斷,大量腹水致胸悶、氣促難受或腹腔內(nèi)注射藥物時?；純合扰拍蛞悦獍螂资軗p。取坐位或半臥位。選擇臍與左髂前上棘連接線的中1/3與外1/3相接點為穿刺點。局部消毒及麻醉后,用帶有套管的腹腔穿刺針...[繼續(xù)閱讀]

    為常染色體顯性遺傳病。屬先天性結締組織(累及骨與皮膚)病變,男女均可患病。可自1歲起病。皮膚病損多于大腿后,臀部,很少于手臂、軀干;面部從來不會出現(xiàn)。皮損稍高出皮面,橢圓形,白色或黃色,豌豆大小;常可出現(xiàn)瘢痕疙瘩。病理...[繼續(xù)閱讀]

    嬰兒難養(yǎng)癥是指由于表面上不易發(fā)現(xiàn)的原因而體重下降、長期不增或增長緩慢的小兒,主要是嬰幼兒,英語相應的病名是"Failuretothrive"。此綜合征原因多樣,臨床的重點是鑒別診斷。正常小兒生長發(fā)育除受疾病影響外,尚與營養(yǎng)物品的質(zhì)...[繼續(xù)閱讀]

    黃疸是指由于膽紅素代謝或排泄障礙使血中膽紅素濃度升高的病理狀態(tài)。正常人血清膽紅素濃度為0.2～1mg/dl,當濃度超過2mg/dl時膽紅素可沉著于某些組織如鞏膜、粘膜及皮膚,臨床稱黃疸。正常膽紅素代謝:膽紅素主要來源于血紅蛋白...[繼續(xù)閱讀]

    低鈣血癥是由各種原因致血清總鈣量降至7～7.5mg/dl,或游離鈣降至4mg/dl以下,致神經(jīng)肌肉興奮性增強而出現(xiàn)驚厥或手足搐搦等癥狀。病因低鈣血癥的病因分類如下:(1)甲狀旁腺素缺乏:有①先天性甲狀旁腺發(fā)育不全:單獨發(fā)育不全或伴胸腺...[繼續(xù)閱讀]