血管性血友病(vWD)是一種主要因von Willebrand因子(vWF)活性降低而導(dǎo)致的出血性疾病,常見的病因是vWF基因缺陷。多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳,少數(shù)常染色體隱性遺傳。診斷要點(diǎn)1.臨床表現(xiàn) ①有或無家族史,有家族史者符合常染色體顯性...[繼續(xù)閱讀]

    血栓性血小板減少性紫癜(TTP)是一種臨床急重癥,以廣泛微血管血栓形成和血小板減少為病理特征。典型的臨床表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少性出血、神經(jīng)精神異常、發(fā)熱及腎臟損害。本病發(fā)病急驟,病情兇險(xiǎn),如不及時(shí)治...[繼續(xù)閱讀]

    當(dāng)機(jī)體對鐵的需求與鐵的供給失衡,導(dǎo)致體內(nèi)貯存鐵耗盡,繼之紅細(xì)胞內(nèi)鐵缺乏,最終引起缺鐵性貧血(IDA),表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血及其他異常。診斷要點(diǎn)1.臨床表現(xiàn) 存在缺鐵性貧血的病因、癥狀及體征。①缺鐵原發(fā)病的癥狀:如消化...[繼續(xù)閱讀]

    1.治療前檢查(1)基本檢查:①體檢;②體能狀態(tài)(PS);③B癥狀;④眼科裂隙燈檢查;⑤腰穿;⑥MRI;⑦胸、全腹增強(qiáng)CT;⑧血常規(guī);⑨肝腎功能;⑩骨髓穿刺和活檢;(11)男性患者睪丸超聲檢查;(12)HIV檢測;(13)超聲心動圖測LVEF(年齡≥60歲,或有心臟疾病...[繼續(xù)閱讀]

    淀粉樣變性是一組因蛋白質(zhì)代謝紊亂產(chǎn)生的特殊淀粉樣蛋白質(zhì)沉積到一處或多處器官組織細(xì)胞間,造成組織器官結(jié)構(gòu)和功能改變,從而導(dǎo)致相應(yīng)臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性疾病。根據(jù)淀粉樣蛋白性質(zhì),淀粉樣變可分如下幾型:①AL型淀粉樣變性:主...[繼續(xù)閱讀]

    重鏈病(HCD)是一組罕見的克隆性B細(xì)胞淋巴增殖性疾病,其特點(diǎn)是以惡性增殖的單克隆淋巴漿細(xì)胞合成和分泌大量結(jié)構(gòu)均一、分子結(jié)構(gòu)不完整的單克隆免疫球蛋白為特征,該蛋白僅由重鏈組成,不含輕鏈,因而命名為重鏈病。依據(jù)免疫球蛋...[繼續(xù)閱讀]

    混合性卟啉病(VP)是由于原卟啉氧化酶缺陷所致,又稱雜色卟啉病,屬于常染色體顯性遺傳病,ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多,糞便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。臨床上既有腹痛和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,又有慢性皮膚光敏。診斷要點(diǎn)1.病史要點(diǎn)...[繼續(xù)閱讀]

    自身免疫性溶血性貧血(AIHA)系指免疫功能紊亂、自身抗體吸附于紅細(xì)胞表面而引起的一種溶血性貧血?？谷饲虻鞍自囼?yàn)多數(shù)陽性。根據(jù)致病抗體作用于紅細(xì)胞最適溫度不同,AIHA可分為溫抗體和冷抗體兩種類型。...[繼續(xù)閱讀]

    1.治療前檢查(1)基本檢查:①體檢,注意全身淺表淋巴結(jié),肝脾,有無骨壓痛,皮膚、乳腺、睪丸;②體能狀態(tài)(PS);③B癥狀;④血常規(guī);⑤肝腎功能;⑥LDH,β2-MG;⑦全身PET-CT或者增強(qiáng)CT;⑧骨髓穿刺涂片+/-活檢;⑨乙肝兩對半,HBV-DNA(必要時(shí));⑩超聲心...[繼續(xù)閱讀]

    傳染性淋巴細(xì)胞增多癥是一種良性、自愈性急性傳染病,主要發(fā)生于兒童,少數(shù)散發(fā)于成人。病因不明,一般認(rèn)為是柯薩奇A群病毒感染所致。外周血中白細(xì)胞總數(shù)增多,以淋巴細(xì)胞增多為主,持續(xù)時(shí)間較長,癥狀較輕,且為非特異性,部分無...[繼續(xù)閱讀]