PPM1D基因突變致Jansen-de Vries綜合征一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： Jansen-de Vries綜合征又稱為“具有胃腸功能紊亂和高痛覺閾值的智力發(fā)育障礙”,是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病。本文報道1例女性患兒，自幼表現(xiàn)出精神運(yùn)動發(fā)育遲緩、胃腸功能紊亂、智力障礙、身材矮小，面容特征包括寬前額、鼻梁低平、上唇較薄、牙齒稀疏且排列不齊，此外，患兒存在小手、小腳、手指畸形等表型。通過全外顯子組測序和拷貝數(shù)變異分析技術(shù)，發(fā)現(xiàn)PPM1D基因存在c.... ... （共6頁）