9p缺失綜合征患兒的遺傳學(xué)分析

摘要： <正>9p缺失綜合征,也稱為Alfi綜合征,是一種罕見的染色體病,其發(fā)病率約為1/50 000^[1]。該綜合征的主要臨床表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、顱面畸形以及多系統(tǒng)先天性異常^[2]。由于缺失片段的大小和位置不同,患者的臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度存在較大的個(gè)體差異,給臨床診斷和遺傳咨詢帶來挑戰(zhàn)。本研究利用染色體核型分析技術(shù)和基因組拷貝數(shù)變異測序(CNV-seq)技術(shù)診斷2例9... ... （共6頁）