Gitelman綜合癥伴高尿酸血癥患者的全外顯子組測序分析

摘要： 目的 低鉀血癥是一種常見的電解質(zhì)失衡，包括腎臟和非腎臟鉀丟失。Gitelman綜合征(GS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腎臟病，由SLC12A3基因突變引起，臨床主要表現(xiàn)為低鉀血癥。高尿酸血癥(HUA)是因血清尿酸升高引起的代謝性疾病，由尿酸產(chǎn)生增加或排泄減少引起，遺傳易感性在HUA中起著重要作用。GS伴HUA的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。本研究旨在利用全外顯子組測序(WES)和生... ... （共3頁）