早發(fā)cblC型甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥1例病例分享并文獻復習

摘要： <正>甲基丙二酸血癥(methodological academia, MMA)又稱甲基丙二酸尿癥，是一種單基因遺傳病，迄今已發(fā)現(xiàn)10種基因缺陷可導致遺傳性MMA,絕大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，尿GC/MS分析和血MS/MS分析是首選且較快捷的診斷方法?；蛲蛔兎治鍪谴_診MMA及分型的最可靠依據(jù)。本病患者臨床表現(xiàn)復雜，輕重不一，可表現(xiàn)為單個臟器或多臟器損害^[1]。 ... （共3頁）