無創(chuàng)產(chǎn)前檢測在篩查胎兒染色體拷貝數(shù)變異中的應用價值

摘要： 目的 探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing, NIPT)在篩查胎兒染色體拷貝數(shù)變異(copy number variations, CNVs)中的應用價值。方法 對196例經(jīng)NIPT顯示高風險的樣本進行回顧性分析，比對染色體核型分析或染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)結果。根據(jù)NI... ... （共7頁）