先天性無痛無汗癥家系的致病變異分析及產(chǎn)前基因診斷

摘要： 目的 對18個先天性無痛無汗癥(CIPA)家系進行遺傳檢測與產(chǎn)前診斷，為減少CIPA的發(fā)病提供依據(jù)。方法 應(yīng)用全基因組測序或/和PCR-Sanger測序的方法鑒定先證者候選致病變異；針對內(nèi)含子深部變異，應(yīng)用Minigene、RT-PCR、Sanger測序和致病變異共分離的方法鑒定變異的致病性；提取胎兒絨毛組織或羊水細胞DNA,聯(lián)合應(yīng)用PCR和Sanger測序等方法對高危胎兒進行... ... （共7頁）