單分子測序在胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查中的臨床應(yīng)用價值

摘要： 目的 探討第三代測序技術(shù)—單分子測序(SMS)平臺在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)中的臨床應(yīng)用價值。方法 選取在二代測序(NGS)平臺已完成無創(chuàng)產(chǎn)前篩查檢測的1 470例孕婦留存血漿樣本，在Geno Care 1600平臺上完成SMS檢測。對NIPT結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，建議羊膜腔穿刺并進行產(chǎn)前診斷，低風(fēng)險者隨訪妊娠結(jié)局。評價SMS在篩查胎兒常見染色體疾病的敏感性、特異性、陰性及陽... ... （共5頁）