低比例嵌合型45,X/46,XX胎兒出生后45,X細(xì)胞系減少至消失1例

摘要： 通過人類基因組拷貝數(shù)變異測序(CNV-Seq)及染色體核型分析1例低比例嵌合特納綜合征胎兒出生前后細(xì)胞遺傳學(xué)改變，為臨床遺傳咨詢提供依據(jù)。孕18周羊膜腔穿刺術(shù)后CNV-Seq提示胎兒X染色體拷貝數(shù)減少，45,XO占比約11%;羊水核型為45,X[12]/46,XX[52]。產(chǎn)時(shí)臍血細(xì)胞核型為：45,X[4]/46,XX[95];胎盤胎兒面、母面組織45,X單體嵌合比例分別為76... ... （共3頁）