基于全外顯子測序技術對兒童肥胖癥的遺傳病因及臨床表型研究

摘要： 目的 探討非綜合征型兒童青少年肥胖癥的遺傳學病因及臨床表型。方法 收集2020年1月至2022年6月在江西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科就診住院的7～14歲非綜合征型肥胖癥患兒共計391例。采用全外顯子測序篩查潛在的遺傳學病因并對含肥胖目標基因基因拷貝數(shù)變異（CNV）及79個已報道的肥胖癥候選基因進一步分析，采用美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）指南對變異評級，并對基因變異及... （共8頁）