Gitelman綜合征合并下頜腫物1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： <正>Gitelman綜合征（GS）是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，患病率為（1～10）/4萬，亞洲人群可能更高，由于編碼位于腎遠(yuǎn)曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因SLC12A3發(fā)生變異，使其相關(guān)電解質(zhì)代謝異常[1]。本病常見臨床癥狀包括乏力、手足痙攣、多尿、夜尿等，實(shí)驗(yàn)室檢查示低鉀血癥、代謝性堿中毒、低鎂血癥、低鈣尿癥[2]。筆者收治GS合并下頜腫物患者1例，現(xiàn)參考國... （共2頁）