WFS1基因相關(guān)遺傳性耳聾的研究進(jìn)展
中華耳科學(xué)雜志
頁(yè)數(shù)： 4 2024-04-15
摘要： WFS1基因位于染色體4p16.1，編碼一種內(nèi)質(zhì)網(wǎng)跨膜Wolfram蛋白，參與調(diào)節(jié)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣離子的動(dòng)態(tài)平衡，在蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)和細(xì)胞凋亡中發(fā)揮重要作用。WFS1基因突變與多種遺傳性疾病相關(guān)聯(lián)，存在聽(tīng)力損失癥狀的類(lèi)型主要為隱性遺傳Wolfram綜合征1型、顯性遺傳的Wolfram相似綜合征以及非綜合征型低頻感音神經(jīng)性聾（LFSNHL）DFNA6/14/38。Wolfram綜合征1型臨床表... （共4頁(yè)）
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