局限性常染色體隱性遺傳性少毛癥

摘要： 報告1例局限性常染色體隱性遺傳性少毛癥?；純号?，1歲。頭發(fā)稀疏1年。皮膚科檢查：頭發(fā)彌漫性稀疏，散在分布斷發(fā)，頭發(fā)色淡、干枯、卷曲、觸之易斷。頭皮可見彌漫性毛囊角化過度性膚色丘疹，部分丘疹周圍有淡紅斑。全外顯子基因檢測示患兒DSG4基因有1個純合突變。皮膚鏡檢查：鏡下可見較多念珠狀發(fā)，散在分布斷發(fā)，斷面毛糙，散在分布黑點征及細軟的毛干。診斷：局限性常染色體隱性遺傳性少毛癥。 （共2頁）