長島型掌跖角化病

摘要： 患兒男，2歲，因周身紅斑、丘疹伴瘙癢，掌跖部角化1年就診?；純弘p側手掌、足底彌漫性對稱性紅斑，伴角化過度，表面可見厚層鱗屑及皸裂，皮疹延伸至手足背、手腕內側、腳踝及跟腱區(qū)；軀干、四肢紅斑、丘疹，散在抓痕，周身皮膚干燥粗糙。基因檢測：患兒SERPINB7基因純合突變c.796C>T；患兒父母手足無類似皮疹，基因檢測結果均為SERPINB7基因雜合突變c.796C>T。結合本例患兒... （共3頁）