1型神經(jīng)纖維瘤病發(fā)病機(jī)制及治療進(jìn)展

摘要： 1型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一種常見的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，發(fā)病率為1/3 500,主要表現(xiàn)為皮膚、神經(jīng)、骨骼等多個(gè)系統(tǒng)的腫瘤形成。NF1基因突變導(dǎo)致神經(jīng)纖維蛋白功能喪失，受神經(jīng)纖維蛋白負(fù)調(diào)控的Ras信號(hào)失去抑制，導(dǎo)致MAPK信號(hào)通路組成型激活，該信號(hào)通路的異常激活與腫瘤微環(huán)境等機(jī)制促使NF1腫瘤發(fā)生。目前，主流的治療方式包括針... （共9頁(yè)）