APP 遺傳性糞卟啉病由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。任何年齡均可發(fā)病。為常染色體顯性遺傳,該酶的基因定位于9號(hào)染色體。雜合子酶的活性約為正常人的50%,純合子酶的活性約為正常人的10%。診斷要點(diǎn)1.病史要點(diǎn) ①既往史:為常染色體顯 （共 656 字） [閱讀本文] >>
海量資源，盡在掌握
遺傳性糞卟啉病由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。任何年齡均可發(fā)病。為常染色體顯性遺傳,該酶的基因定位于9號(hào)染色體。雜合子酶的活性約為正常人的50%,純合子酶的活性約為正常人的10%。診斷要點(diǎn)1.病史要點(diǎn) ①既往史:為常染色體顯 （共 656 字） [閱讀本文] >>
開(kāi)通會(huì)員，享受整站包年服務(wù)
說(shuō)明： 本文檔由創(chuàng)作者上傳發(fā)布，版權(quán)歸屬創(chuàng)作者。若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)點(diǎn)擊申訴舉報(bào)