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 紅細胞生成性卟啉病亦稱先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP),是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶缺乏引起的一種嚴重的疾病。本病罕見,至今報道的CEP不足200例。診斷要點1.病史要點 ①既往史:本病為常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ合成酶的 (共 2040 字) [閱讀本文] >>