高雪氏病(GauchersDisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病,多發(fā)生于兒童,女性多于男性,臨床表現(xiàn)為急性型和慢性型,慢性型遠(yuǎn)多于急性型,患兒肝、脾腫大,全血細(xì)胞減少,皮膚有棕褐色素沉著。由于腦苷脂代謝障礙,患兒吞噬細(xì)胞內(nèi)缺乏一種溶...[繼續(xù)閱讀]

    Chediak-Higashi綜合征(Chediak-Higashisyndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于基因缺陷,吞噬溶酶體的形成因微管的阻斷而闕如,中性粒細(xì)胞(有時(shí)也累及淋巴和單核細(xì)胞)內(nèi)有巨大初級(jí)溶酶體,僅偶見溶酶體與吞噬體融合,因而患兒抗感染力...[繼續(xù)閱讀]

    伴絨毛淋巴細(xì)胞脾淋巴瘤(spleniclymphomawithvillouslymphocyte,SLVL)是一種罕見的原發(fā)于脾臟的B細(xì)胞淋巴瘤,由Neiman等于1979年首次報(bào)道,1987年Catovsky等正式將本病命名為SLVL。其臨床特征為脾臟腫大,外周血中有絨毛淋巴細(xì)胞浸潤(rùn),血清蛋白電泳出...[繼續(xù)閱讀]